Next generation sequencing là gì

Bài viết của Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học - Viện nghiên cứu và phân tích tế bào cội công nghệ gen channeljc.com


Công nghệ giải trình trường đoản cú ren thế hệ mới – NGS (Next Generation Sequencing), hay có cách gọi khác là giải trình từ bỏ đường dẫn rộng (MPS-Massively Parallel Sequencing) là chuyên môn tiên tiến nhất bây giờ dùng trong so với DT.

Bạn đang xem: Next generation sequencing là gì


Giải trình tự gen là nghệ thuật xác định trình tự nucleotide của những ren cụ thể, mã hóa hoặc ko mã hóa cho các protein công dụng liên quan.

Giải trình tự ren thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS) là công nghệ cho phép giải thuật đồng thời hàng tỷ đoạn ADoanh Nghiệp vào đồng thời, thông qua đó giúp cải thiện năng suất của quá trình giải mã hệ ren fan. Công nghệ NGS bao gồm ưu điểm: Thời gian đọc nkhô nóng, dữ liệu Áp sạc ra mập với tiết kiệm chi phí ngân sách hơn, khắc phục và hạn chế một số nhược điểm của giải trình từ bỏ gen truyền thống cuội nguồn.


Giải trình tự gen thế kỷ mới là gì?
Với cách thi công nhiều chủng loại với linh động, technology giải trình trường đoản cú thế kỷ mới rất có thể được biến đổi nhằm cân xứng cho các mục đích khác nhau.

Với bí quyết thiết kế đa dạng và phong phú và biến hóa năng động, technology giải trình từ thế hệ mới có thể được đổi khác để tương xứng cho nhiều mục đích không giống nhau.


2. Các các bước giải trình tự ren thế kỷ mới phổ biến


Trong vận dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS), có 3 tiến trình thịnh hành nhất:

Giải trình từ cả cỗ gen: Là xác định trình trường đoản cú cho tất cả cỗ gen của sinc vật dụng, trong số ấy có bé bạn.Giải trình tự toàn bộ exon: Exon chỉ chiếm khoảng chừng 1% của bộ gene mà lại chứa lên tiếng thẳng mã hoá cho những protein triển khai tác dụng vào khung người. Vì vậy, số đông chuyển đổi trình từ bỏ của exon rất có thể liên quan trực tiếp nối bị bệnh xuất xắc chứng trạng mức độ khoẻ của nhỏ bạn. Quy trình này đã có được thương thơm mại hoá đề nghị dễ dàng tiến hành và khá phổ cập.Giải trình tự một/vài ren thế thể: Là xác định trình tự của một/vài ba ren bao gồm liên quan cho một nhiều loại dịch làm sao đó, ví dụ nhóm những ren tương quan mang lại hội bệnh ung tlỗi DT. Vì con số không nhiều với mục tiêu rõ ràng phải công dụng và độ đúng chuẩn của câu hỏi giải trình từ này cao hơn nữa, nhưng lại ngân sách lại thấp hơn.

3. Ứng dụng giải trình tự ren thế kỷ mới (NGS)


Giải trình trường đoản cú gen thế kỷ mới mang về tương đối nhiều ứng dụng trong lĩnh vực y tế, trong những số ấy đề nghị kể tới một số xét nghiệm trông rất nổi bật nlỗi sau:

3.1. Sàng thanh lọc trước sinc ko thôn tính (NIPT)

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) đã có áp dụng trong xét nghiệm thai sản từ thời điểm năm 2011. Phương pháp này vẫn phân tích ADoanh Nghiệp thoải mái tất cả xuất phát tự nhau thai cùng những tế bào lá nuôi đã bị tiêu diệt. NIPT được xem là xét nghiệm chắt lọc sớm, có tác dụng xác minh giới tính tnhì nhi, không bình thường vào lây lan sắc thể.

Với vận dụng thực tế trong bài toán giải trình gene thế hệ mới, xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể review nguy cơ các dị dạng sinh hoạt tnhì nhi trong quy trình rất mau chóng, từ tuần thứ 10 tnhị kỳ.

3.1.1.Các không bình thường con số lây nhiễm nhan sắc thể thường:3.1.2.Các phi lý số lượng nhiễm sắc thể giới tính:Hội chứng Turner (Monosomy X)Hội triệu chứng Klinefelter (XXY)Hội chứng Jacobs (XYY)Hội chứng Triple X (XXX)

3.2. Xác minch quan hệ giới tính huyết thống Khi đã sở hữu thai

Xét nghiệm ADN tnhì nhi trước sinch không xâm lược là chiến thuật tiên tiến và phát triển tiến bộ tuyệt nhất hiện giờ giúp xác minh quan hệ phụ thân bé trước sinch cùng với độ chính xác bên trên 99,99%.

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn áp dụng mẫu máu của người người mẹ nhằm triển khai xét nghiệm đề nghị không gây tác động mang lại sức khỏe người mẹ bầu cùng tnhì nhi.

Xem thêm: Tóm Tắt Sự Ra Đời Của Đảng Cộng Sản Việt Nam Đáp Ứng Yêu Cầu Tất Yếu

Trong nhau tnhì bao gồm cất những ADN của thai nhi, lúc tế bào nhau thai già cùng chết tự nhiên và thoải mái đã giải pngóng ra các ADN lẫn cùng với ADN tự do thoải mái vào tiết của fan bà bầu (cell-miễn phí fetal DNA).

Từ tuần lắp thêm 6 của tnhì kỳ, thai nhi bước đầu pngóng phù hợp ADN tự do thoải mái vào vào ngày tiết mẹ, chỉ chiếm khoảng 10% tùy từng độ tuổi của thai nhi, ADoanh Nghiệp thoải mái của tnhị nhi bao gồm vào tiết chị em đến khi xong quá trình có thai với mất đi sinh hoạt vài giờ sau khi sinc.

Kỹ thuật xét nghiệm ADN tiết thống không xâm lấn được dùng làm bóc tách các ADoanh Nghiệp tự do thoải mái này của thai nhi để so với. Phương thơm pháp này chỉ cần 7-10ml máu của chị em để triển khai xét nghiệm phải bảo đảm an toàn an ninh cho tất cả bà mẹ cùng thai nhi so với phương thức truyền thống là chọc tập ối.


quan hệ tình dục huyết tộc Lúc đang có thai
Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh ko xâm lăng là phương án tiên tiến và phát triển tân tiến độc nhất hiện nay nay

3.3. Sàng thanh lọc ung thư di truyền

Theo những thống kê, khoảng 5-10% ngulặng nhân ung thỏng là do DT. Quá trình gây ra với tích luỹ phần lớn đột nhiên thay đổi ren ra mắt những chũm hệ vào mái ấm gia đình vẫn làm cho tăng nguy hại mắc ung thư. Giải trình tự ren thế hệ mới đã mang về bức ảnh toàn diện về ren Khi tiến hành xét nghiệm ren DT, qua đó phát hiện tại các gene không biết nhưng tất cả liên quan mang lại quy trình tạo ra căn bệnh và phần nhiều bệnh hiếm gặp mặt vị hốt nhiên phát triển thành gen tạo ra.

3.4. Xác định các bỗng vươn lên là DT hi hữu gặp mặt cùng bệnh án di truyền đa gen

Sự trở nên tân tiến của nghệ thuật NGS và sự hoàn thành trong các phương thức đối chiếu đã hỗ trợ phạt hiện tại thêm những bất chợt biến gene liên quan cho các bệnh tật DT hãn hữu gặp với bệnh án DT do bị bỗng phát triển thành trên nhiều gen.Việc xác minh được những bỗng dưng đổi thay ren này nhập vai trò khôn xiết quan trọng đặc biệt trong việc chẩn đân oán, tiên lượng và giới thiệu các phác hoạ đồ dùng điều trị phù hợp mang đến người bệnh.

Theo dự tính, khoảng tầm hơn 3.500 ren sẽ được vạc hiện trong một vài thập kỷ cho tới và sẽ tiến hành bổ sung cập nhật vào“Atlas” về các bệnh dịch thảng hoặc làm việc người <1>. Nhờ sự cách tân và phát triển mạnh khỏe của technology NGS, các kiến thức và kỹ năng về bệnh tật di truyền hi hữu chạm chán đã càng ngày càng triển khai xong, chế tác ĐK cho những nghiên cứu mau chóng tìm ra số đông phương pháp chữa bệnh dịch thi thoảng.

3.5. Ứng dụng trong y học thành viên hóa

Y học thành viên hóa tìm kiếm kiếm các biết tin trong tài liệu hệ gen của từng cá thể, mục tiêu là khẳng định được phương thức khám chữa đúng đắn đến bệnh nhân trên từng thời gian rõ ràng. NGS sản xuất một bước tiến béo cho y học tập thành viên hóa thông qua khả năng phạt hiện.

Các đột vươn lên là somatic (những tự dưng vươn lên là phát sinh vào quy trình trưởng thành)Các phép tắc chống thuốc, xác định mức độ bất chợt vươn lên là (mutational burden)Các bỗng phát triển thành chiếc mầm...
Ứng dụng vào y học tập thành viên hóa
Y học thành viên hóa tìm kiếm những lên tiếng trong dữ liệu hệ gene của từng cá thể

Dựa bên trên công dụng giải trình từ ren thế kỷ mới, bác sĩ đã chắt lọc được những loại thuốc phù hợp, liều lượng an toàn rộng cho người dịch, cũng giống như thúc đẩy hoàn thành xong tốt quy trình sản xuất dung dịch hơn.

3.6. Xét nghiệm di truyền trước gửi phôi

Một em nhỏ xíu trẻ trung và tràn đầy năng lượng sinh ra là ước ý muốn của tất cả bố mẹ, điều này lại càng tất cả ý nghĩa hơn với mọi cặp vợ ông chồng thảng hoặc muộn, vô sinc. Chính chính vì vậy, trong thú tinh tự tạo IVF (In-vitro Fertilization), sàng lọc DT phôi (PGS tuyệt PGT – A) được đề xuất nhằm mục đích phân phát hiện đầy đủ bỗng nhiên đổi thay số lượng truyền nhiễm sắc thể của phôi, giúp những chưng sĩ chọn lọc phôi trẻ trung và tràn trề sức khỏe duy nhất và tăng kỹ năng đậu tnhị thành công xuất sắc.

Nhiều công nghệ chọn lọc phôi đã được phát triển như: FISH, Real-time PCR, Microarray cùng giải trình tự ren thế kỷ mới NGS (Next Generation Sequencing). Trong số đó, technology NGS đang được xem như là tiêu chuẩn công nghệ trong chọn lọc di truyền phôi PGS.

Với điểm mạnh quá trội về độ phân giải và bao trùm, năng lực chọn lựa và phát hiện nay đúng mực cao, NGS đã là chắt lọc bậc nhất mang đến chiến thuật chắt lọc phôi bây giờ bên trên quả đât. Giải trình tự gene thế hệ mới vẫn là Xu thế và là tiêu chuẩn về công nghệ vào chắt lọc di truyền phôi, đóng góp phần tăng tỉ lệ thành công xuất sắc cho những ca IVF.



Tài liệu tmê say khảo

<1> Boycott, K., Vanstone, M., Bulman, D. et al. Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery lớn translation. Nat Rev Genet 14, 681–691 (2013). https://doi.org/10.1038/nrg3555